Fenilketonurija (PKU) je retka genetska bolest koja se karakteriše nemogućnošću organizma da pravilno razgradi aminokiselinu fenilalanin.

 

Šta je Fenilketonurija kod dece ?

Fenilketonurija (PKU) kod dece je genetski poremećaj koji se karakteriše nemogućnošću organizma da pravilno razgrađuje aminokiselinu fenilalanin.

Ova bolest je nasledna i obično se prenosi autosomno recesivno, što znači da morate naslediti dve mutirane kopije gena od oba roditelja kako biste razvili PKU.

Ako nosite samo jednu mutiranu kopiju gena, smatrate se nosiocem i obično ne pokazujete simptome bolesti.

Kod dece sa fenilketonurijom, nedostatak ili smanjena aktivnost enzima fenilalanin hidroksilaze (PAH) dovodi do nakupljanja visokih nivoa fenilalanina u krvi.

Ova visoka koncentracija fenilalanina može prouzrokovati ozbiljne probleme u razvoju mozga i živčanog sistema, posebno ako se ne tretira na vreme.

Dijagnoza PKU kod dece se obično postavlja rano, često nakon rutinskog testiranja novorođenčadi.

Rana dijagnoza i početak tretmana, koji se obično sastoji od posebne dijete sa kontrolisanim unosom fenilalanina, su ključni za sprečavanje ozbiljnih komplikacija.

Kontinuirano praćenje i podrška zdravstvenih stručnjaka igraju ključnu ulogu u upravljanju ovom genetskom bolešću kod dece.

Fenilalanin je esencijalna aminokiselina koja se nalazi u mnogim namirnicama koje sadrže proteine.

Ljudi sa PKU imaju poremećaj u enzimu fenilalanin hidroksilazi (PAH), koji je odgovoran za pretvaranje fenilalanina u drugu aminokiselinu, tirozin.

Kod osoba sa PKU, nedostatak ili smanjena aktivnost enzima PAH dovodi do nakupljanja visokih nivoa fenilalanina u krvi.

Ova visoka koncentracija fenilalanina može prouzrokovati ozbiljne probleme u razvoju mozga i živčanog sistema, posebno kod dece, što može dovesti do intelektualne retardacije i drugih neuroloških problema ako se ne tretira.

Rana dijagnoza PKU i kontrolisana ishrana koja sadrži malo fenilalanina (posebna dijeta) su ključni za sprečavanje ozbiljnih komplikacija.

Redovno praćenje i tretman, pod nadzorom lekara i stručnjaka za ishranu, pomažu osobama sa PKU da vode zdraviji život i minimiziraju rizik od komplikacija povezanih sa ovim poremećajem.

Klinička slika

Klinička slika fenilketonurije (PKU) može varirati u zavisnosti od ozbiljnosti nedostatka enzima fenilalanin hidroksilaze (PAH) i od toga koliko se strogo pridržava dijetalnih smernica.

Evo nekoliko ključnih aspekata kliničke slike:

Intelektualna retardacija:

Ovo je jedna od najozbiljnijih posledica nelečene fenilketonurije.

Visoki nivoi fenilalanina u krvi mogu oštetiti razvoj mozga, posebno tokom prvih godina života.

Bez pravilnog tretmana, intelektualni razvoj može biti ozbiljno ugrožen.

Neurološki problemi:

Povećani nivoi fenilalanina mogu uzrokovati poremećaje živčanog sistema, uključujući napade (epilepsiju), motoričke probleme, drhtavicu i smanjen odziv na okolinu.

Poremećaji ponašanja:

Osobe sa nelečenom PKU mogu pokazivati poremećaje ponašanja, uključujući hiperaktivnost, impulsivnost, lošu koncentraciju i probleme sa socijalizacijom.

Problemi sa kožom:

Povećani nivoi fenilalanina mogu uticati na kožu, izazivajući promene u mirisu tela, promene u boji kože i osip.

Dijetalni tretman:

Redovna konzumacija hrane bogate fenilalaninom (proteini) može izazvati akutne simptome kao što su mučnina, povraćanje, mentalna konfuzija i iritabilnost kod osoba sa PKU.

Važno je napomenuti da se, sa pravilnim dijetalnim tretmanom i redovnim praćenjem, mogu izbeći ili značajno ublažiti simptomi PKU.

Rana dijagnoza i pravilna terapija su od suštinskog značaja za sprečavanje ozbiljnih komplikacija ove genetske bolesti.

 

Dijagnoza

Dijagnoza fenilketonurije (PKU) obično se postavlja rano nakon rođenja ili tokom novorođenačkog perioda.

Postoji standardni postupak za dijagnozu PKU koji se rutinski primenjuje kako bi se identifikovali potencijalni slučajevi ove bolesti.

Evo osnovnih koraka u dijagnostičkom procesu:

1. Skrining na fenilketonuriju: Većina zemalja u svetu sprovodi rutinski testiranje svih novorođenčadi kako bi se otkrili mogući slučajevi fenilketonurije. Ovaj test se obično sprovodi uzimanjem uzorka krvi sa pete deteta između drugog i sedmog dana nakon rođenja. Uzorak se analizira kako bi se odredio nivo fenilalanina u krvi.
2. Potvrda dijagnoze: Ako rezultati skrining testa pokažu povišene nivoe fenilalanina, potrebno je dodatno testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza. Ovo uključuje detaljniju analizu nivoa fenilalanina u krvi. Pored toga, može se obaviti genetsko testiranje za identifikaciju specifičnih mutacija u genima odgovornim za fenilketonuriju.
3. Klinička procena: Lekar će obaviti detaljan pregled pacijenta, uzeti anamnezu (medicinsku istoriju) i razgovarati sa porodicom kako bi razumeli simptome i eventualno prisutne komplikacije. Ovo je važan korak u proceni težine bolesti.
4. Konsultacija sa genetičkim savetnikom: U slučaju potvrđene dijagnoze PKU, važno je da porodica dobije savetovanje od genetičkog stručnjaka. To može pomoći u razumevanju genetske osnove bolesti, rizika od prenošenja na potomstvo i mogućnostima tretmana.

Pravovremena dijagnoza PKU je ključna kako bi se što pre započeo odgovarajući tretman, uključujući posebnu dijetu sa kontrolisanim unosom fenilalanina i redovno praćenje kako bi se sprečile komplikacije.

---

Lečenje

Lečenje fenilketonurije (PKU) se obično sastoji od kombinacije dijetalnih mera i praćenja, uz mogućnost primene određenih lekova u određenim situacijama.

Evo osnovnih aspekata lečenja PKU:

Specijalna dijeta:

Osnovni stub lečenja PKU je dijeta sa kontrolisanim unosom fenilalanina.

Cilj ove dijete je smanjiti nivoe fenilalanina u krvi na bezbedne i kontrolisane vrednosti, kako bi se sprečile komplikacije na mozgu i živčanom sistemu.

Ova dijeta podrazumeva izbegavanje hrane bogate fenilalaninom, kao što su meso, riba, jaja, mlečni proizvodi, orašasti plodovi, i određeni zaslađivači.

Medicinski nadzor:

Osobe sa PKU treba redovno pratiti lekari specijalisti, uključujući pedijatre, genetičare i stručnjake za ishranu.

Ovi stručnjaci prate nivoe fenilalanina u krvi i prilagođavaju dijetu prema potrebama pacijenta.

Suplementacija:

Budući da stroga dijeta sa niskim unosom proteina može dovesti do nedostatka određenih nutrijenata, kao što su tirozin i druge esencijalne aminokiseline, može biti potrebna suplementacija.

Lekar će proceniti potrebu za ovakvim dodacima.

Lečenje u hitnim situacijama:

U nekim situacijama, kao što su periodi bolesti ili hirurški zahvati, može biti potrebno primeniti lekove ili posebne medicinske mere kako bi se sprečio rast nivoa fenilalanina u krvi.

Edukacija i podrška:

Osobe sa PKU i njihove porodice treba da budu dobro informisane o bolesti, dijetalnim smernicama, praćenju i svim drugim aspektima lečenja.

Grupa za podršku ili rad sa stručnjacima za psihološku podršku može biti koristan resurs.

Redovno praćenje, pridržavanje dijetalnih smernica i saradnja sa zdravstvenim timom su ključni faktori za uspešno upravljanje PKU i sprečavanje komplikacija.